Validar nova técnica diagnóstica para avaliar as modificações genéticas associadas à hemofilia; e efetuar uma análise custo-benefício da nova técnica para iniciar uma segunda fase de validação em pacientes sem diagnóstico prévio.

Selecionar as principais mutações associadas às Hemofilias A e B para desenho das regiões a serem seqüenciadas;
Selecionar dez amostras previamente caracterizadas molecularmente pela Universidade Federal de Minas Gerais (Laboratório de Hematologia Molecular da Faculdade de Medicina);
Sequenciamento das regiões definidas;
Análise custo-benefício;
Caso a análise custo-benefício seja favorável, as técnicas estarão disponíveis para outros laboratórios que tenham interesse em utilizá-las, e a equipe do IIEP/Einstein se compromete a compartilhar a experiência adquirida durante a execução deste projeto.