Caracterizar clínica e genotipicamente as neuropatias periféricas hereditárias em grupos de pacientes com idade inferior a 18 anos

Definir a apresentação clínica e eletrofisiológica das crianças com neuropatia hereditária, definir a epidemiologia molecular desta faixa etária, propor um esquema diagnóstico específico para esta faixa etária, com base nos achados dos intens 1 e 2; estabelecer protocolos clínicos e de investigação molecular a serem utilizados nos centros de referências de neuropatia e/ou genética; Identificar e selecionar grupos de pacientes com mutações nos mesmos genes para possíveis estudos translacionais;

Em atualização