Sequenciamento de 3000 genomas completos de indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer.

1. Realizar Sequenciamento do Genoma Completo de 3000 indivíduos com doenças raras e potencial risco hereditário de câncer;
2. Avaliar geneticamente as diversas coortes de doenças raras, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC;
3. Avaliar geneticamente pacientes com potencial risco hereditário de câncer, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC;
4. Avaliar geneticamente amostras humanas advindas de outras coortes, por demanda do Ministério da Saúde;
5. Catalogar e disponibilizar um banco de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas e os dados fenotípicos dos indivíduos estudados;
6. Atualizar os Protocolos Operacionais Padrão (POP) de preenchimento de dados e de informações clínicas, de coleta e processamento de amostras biológicas e Sequenciamento Completo do Genoma, tratamento dos dados do sequenciamento, análise e classificação de variantes genéticas e formulação de laudo;
7. Publicar 3 artigos científicos de casos isolados ou coletivos dentro de subgrupos específicos de patologias;
8. Realizar estudo de custo-efetividade do uso diagnóstico do genoma aplicado a 3 coortes específicas;
9. Treinar profissionais de saúde de 2 centros participantes para análise e interpretação conjunta dos resultados encontrados no Sequenciamento Completo do Genoma Humano;
10. Manter o armazenamento em nuvem para guarda dos dados de todos os pacientes sequenciados.