Mapeamento dos genes associados à catarata infantil familiar sindrômica e não sindrômica, avaliação do impacto no prognóstico, cuidado e
aconselhamento genético e análise econômica da estruturação de uma rede de diagnóstico molecular catarata pediátrica hereditária e genética
causadoras de cegueira infantil no Sistema Único de Saúde (SUS).

Identificar as variantes associadas à catarata infantil familiar
Correlacionar as variantes encontradas com o fenótipo clínico, identificando os diagnósticos associados a catarata infantil familiar
Definir um painel genético mínimo contendo os genes associados à catarata infantil familiar sindrômica e não sindrômica
Analisar o poder diagnóstico da estratégia de investigação genética molecular direcionada (CATBRA) na população estudada
Estimar o custo do painel genético para a catarata congênita familiar e da realização do exoma clínico.
Identificar o itinerário diagnóstico atual percorrido pelo paciente com catarata infantil familiar e comprar com o itinerário por meio dos dois
diagnósticos moleculares (painel genético e exoma).

Serviço