Desvendar as características clínico- comportamentais, bem como as características moleculares, de uma amostra de pacientes brasileiros diagnosticados com TEA idiopático ( sem causa conhecida).

Completar uma avaliação clínica e de pesquisa sistemática de pacientes portadores de TEA utilizando as seguintes escalas de avaliação consideradas padrão-ouro e explicadas com detalhes no item próprio:

a. Para o diagnóstico de TEA usando a entrevista “Autism Diagnostic Interview-Revised” (ADI-R) e a Escala de Observação para o Diagnóstico do Autismo (ADOS);

b. Para a avaliação da capacidade intelectual e processo de resolução de problemas, através da utilização o instrumento WISC-IV;

c. Para a avaliação dos comportamentos adaptativos (comunicação, hábitos diários, socialização e coordenação motora) através da utilização a escala Vineland II;

d. Para avaliação da constituição subjetiva articulada ao desenvolvimento da criança, através da utilização do instrumento APEGI (Acompanhamento Psicanalítico de Crianças em Instituições, Escolas e Grupos).Detectar variações de DNA patogênicas associadas com TEA em pacientes portadores de TEA utilizando a plataforma de “microarrays” pela plataforma Affymetrix Cytoscan HD.

Avaliar os pacientes portadores de TEA através do sequenciamento do exoma (WES) para detecção de variantes gênicas raras associadas à TEA na coorte em estudo.

Comparar estes resultados com estudos previamente publicados em outras partes do mundo a fim de avaliar se alterações únicas ou frequências dessas alterações são observadas na população brasileira com TEA.

Testar genes funcionalmente envolvidos em TEA a fim de melhorar o entendimento em relação a sua neurobiologia.

Além dos objetivos específicos voltados para a aquisição de conhecimento novo sobre a causa do autismo e melhor definição do tratamento, este projeto propiciará também oportunidades para formar alunos (5 doutores e 2 mestres), além de capacitar outros profissionais.

Curso, Serviço