Em atualização
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R$ 6.087.648,20
Valor Inicial do Projeto

Descrição do Projeto

O objetivo deste estudo é realizar mapeamento genético germinativo e somático em pacientes brasileiros com adenocarcinoma de cólon, contemplando ancestralidade, para desenvolvimento de um sistema de escore de risco poligênico aplicável à população brasileira.

Objetivos

1. Determinar a ancestralidade, prevalência de mutações germinativas de alta, baixa e moderada penetrância em pacientes com diagnóstico de câncer colorretal na população brasileira
2. Determinar a prevalência de mutações somáticas em pacientes com diagnóstico de adenocarcinoma de colorretal na população brasileira
3. Desenvolvimento de um escore de risco poligênico de risco aplicável a população brasileira com câncer colorretal
4. Determinar se há mudança de prognóstico e de resposta ao tratamento relacionados a ancestralidade, variantes patogênicas germinativas e somáticas.
5. Disponibilizar o acesso gratuito aos resultados dos testes genéticos resultantes da pesquisa aos participantes e/ou seus médicos, conforme escolha do participante no momento da assinatura do TCLE, assim como consultoria de aconselhamento genético quando se detectado risco elevado para desenvolvimento de câncer em relação à população geral.
6. Relacionar os dados genômicos germinativos, dados genômicos somáticos e dados genômicos da microbiota intestinal.
7. Observar a relação dos dados de estadiamento ao diagnóstico inicial, resposta a quimioterapia e drogas alvo e recidiva de doença e resposta ao tratamento oncológico.
8. Verificar o impacto do regime quimioterápico mFOLFOX6 em tratamento sistêmico em primeira linha na microbiota intestinal e ocorrência de eventos adversos do trato gastrointestinal em participantes de pesquisa com câncer colorretal avançado, antes e após regime quimioterápico.

Resultados Esperados

Pesquisa
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