Em atualização
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R$ 3.001.813,00
Valor Inicial do Projeto

Descrição do Projeto

Desenvolver um sistema de escore simplificado e abrangente para a identificação de indivíduos com alto risco de câncer hereditário e que possam se beneficiar de medidas de redução de risco.

Objetivos

1. Determinar a prevalência de variantes germinativas patogênicas em indivíduos com diagnóstico de câncer e que preencham critérios clínicos para as síndromes hereditárias de interesse.
2. Determinar a prevalência de variantes germinativas patogênicas nos familiares de primeiro grau de indivíduos com diagnóstico de câncer e que preencham critérios clínicos para as síndromes hereditárias de interesse.
3. Determinar a aceitação do sequenciamento genético nos probandos após o aconselhamento genético.
4. Determinar a aceitação do sequenciamento genético nos familiares de primeiro grau dos probandos positivos para mutações patogênicas após o aconselhamento genético.
5. Determinar a aceitação das medidas redutoras de risco propostas após o aconselhamento pós teste em probandos e familiares de primeiro grau.
6. Desenvolver material educativo pré teste e pós teste, para os probandos e para os familiares de primeiro grau.
7. Estimar o custo efetividade da aplicação dos testes genéticos direcionada por escore

Resultados Esperados

Pesquisa
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