Avaliar a prevalência das mutações na população com câncer hereditário atendidas pelo SUS no Hospital do Câncer de Barretos e comparar com a prevalência em famílias de alto risco provenientes da população em geral.

Avaliar a prevalência das mutações já conhecidas da literatura.
Avaliar a prevalência das novas mutações em câncer hereditário.
Realizar testes confirmatórios e análises in silico, de segregação e ensaios funcionais para validação das novas mutações encontradas.
Comparar o perfil (características tumorais, de história familiar e genéticas) das famílias de alto risco provenientes da população em geral (identificadas através do estudo previamente realizado com mulheres que realizam prevenção nas unidades móveis) com aquelas identificadas através de ambulatórios de alto risco e encaminhadas para o departamento de Oncogenética.
Comparar o perfil étnico (ancestralidade genética) de mulheres com e sem mutações germinativas nos diferentes genes analisados e correlacionar com fatores prognósticos, características tumorais e sobrevida.
Avaliar a custo-efetividade da implementação da rotina de testes genéticos e acomapanhamento clínico-cirúrgico em famílias SUS de alto risco para câncer hereditário.

Pesquisa