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Descrição do projeto

Ano:
2021.0

Instituição proponente CNPJ:
57.722.118/0001-40

Prazo de execução [em meses]:
36.0

Tema principal:
Acesso, Inovação e Produção de Medicamentos e Tecnologias para a Saúde

Tema secundário:
Reabilitação da pessoa com deficiência, Métodos de diagnóstico e tratamento em reabilitação/habilitação, "Diagnóstico diferencial (doenças neurodegenerativas, neuromusculares, genéticas e transtornos do espectro autista)"

Valor final [último valor do projeto aprovado e publicado]:
R$ 1.456.825,18

Status:
Em execução

Abrangência territorial:
Municipal

Execução financeira - percentual de execução financeira:
%

Objetivos

1. Caracterizar a função autonômica cardíaca de portadores de DMD nas diversas faixas etárias e graus
de acometimento em seguimento no HCFMRP-USP. Esta avaliação será feita por meio de provas
funcionais padronizadas e a exploração do componente endotelial.
2. Cotejar os parâmetros de função autonômica com o estado funcional do coração avaliado por meio
de métodos de imagem: Dopplerecocardiografia e Ressonância Magnética Cardíaca.
3. Cotejar as relações entre o grau de acometimento cardíaco e a ocorrência de arritmias ventriculares,
notadamente as potencialmente letais.
4. Avaliar a relação entre o grau de fibrose cardíaca e a ocorrência de arritmias ventriculares
possivelmente não vinculado à redução da FEVE primariamente.
5. Observar, em um seguimento longitudinal, a evolução dos parâmetros de disfunção autonômica e a
ocorrência de morte súbita cardíaca, podendo sugerir uso apropriado de desfibriladores implantáveis
mais precocemente.
6. avaliar a relação entre variantes dos genes relacionados à via de produção da CoQ10, o grau de
deficiência de CoQ10 no músculo esquelético e o fenótipo dos pacientes com DMD;
7. verificar a influência dos haplótipos do DNA mitocondrial no fenótipo dos pacientes com DMD;
8. Correlacionar as variantes identificadas com a ocorrência de disfunção ventricular e ocorrência de
maior risco para morte súbita cardíaca.