O objetivo geral do projeto é a avaliação transversal e longitudinal de uma população de portadores de DMD em seguimento em hospital terciário de ensino, a fim de identificar distúrbios da função autonômica cardíaca por meio de testes não-invasivos e sua correlação com métodos mais dispendiosos em uso atualmente (como dopplercardiografia, ressonância magnética, eletrocardiograma de 12 derivações, holter de 24horas), objetivando evidenciar marcadores precoces precisos de acometimento cardíaco.

1. Caracterizar a função autonômica cardíaca de portadores de DMD nas diversas faixas etárias e graus
de acometimento em seguimento no HCFMRP-USP. Esta avaliação será feita por meio de provas
funcionais padronizadas e a exploração do componente endotelial.
2. Cotejar os parâmetros de função autonômica com o estado funcional do coração avaliado por meio
de métodos de imagem: Dopplerecocardiografia e Ressonância Magnética Cardíaca.
3. Cotejar as relações entre o grau de acometimento cardíaco e a ocorrência de arritmias ventriculares,
notadamente as potencialmente letais.
4. Avaliar a relação entre o grau de fibrose cardíaca e a ocorrência de arritmias ventriculares
possivelmente não vinculado à redução da FEVE primariamente.
5. Observar, em um seguimento longitudinal, a evolução dos parâmetros de disfunção autonômica e a
ocorrência de morte súbita cardíaca, podendo sugerir uso apropriado de desfibriladores implantáveis
mais precocemente.
6. avaliar a relação entre variantes dos genes relacionados à via de produção da CoQ10, o grau de
deficiência de CoQ10 no músculo esquelético e o fenótipo dos pacientes com DMD;
7. verificar a influência dos haplótipos do DNA mitocondrial no fenótipo dos pacientes com DMD;
8. Correlacionar as variantes identificadas com a ocorrência de disfunção ventricular e ocorrência de
maior risco para morte súbita cardíaca.

Serviço