Identificar defeitos genéticos específicos das displasias corticais, analisando os genes das vias de sinalização do mTOR e outras vias paralelas.

Identificar nesses pacientes algum tipo de mutação somática;

Detectar mutações somáticas em outras vias que estão correlacionadas com a via mTOR associadas com a heterogeneidade fenotípica dos pacientes com displasias corticais;

Identificar mutação somática de outro gene em vias não relacionadas a via Mtor;

Associar a assinatura gênica de acordo com a clínica de pacientes com displasias corticais;

Analisar variação de número de cópias em mutações de novo;

Serviço