Investigação das Mutações Nos Genes da Anemia de Fanconi e Predisposição Ao Desenvolvimento do Câncer
- Associação dos Amigos do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná
- Programa
- Pesquisa
- Em atualização
- Em atualização
- R$ 563.643,58
- Valor Inicial do Projeto
- 1
- Estados Atendidos
Descrição do Projeto
identificar mutações patogênicas nos genes AF/BRCA em pacientes brasileiros com anemia de Fanconi e investigar a predisposição destes pacientes ao desenvolvimento do cãncer, especialmente leucemia mielóide aguda e os tumores de cabeça e pescoço.
Objetivos
Identificar mutações frequentes nos genes FANCA, FANCC e FANCG entre pacientes AF brasileiros por um teste inicial de triagem.
Analisar os genes FANCA, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG e FANCD1/BRCA2 por técnicas de MLPA e de sequenciamento para a identificação de mutações não detectadas no teste de triagem.
Pesquisar alterações nos demais genes da AF de menor frequência por técnicas de sequenciamento quando necessário.
Investigar se mutações específicas da AF estão associadas à predisposição ao desenvolvimento de determinados tipos de neoplasias.
Analisar os genes FANCA, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG e FANCD1/BRCA2 por técnicas de MLPA e de sequenciamento para a identificação de mutações não detectadas no teste de triagem.
Pesquisar alterações nos demais genes da AF de menor frequência por técnicas de sequenciamento quando necessário.
Investigar se mutações específicas da AF estão associadas à predisposição ao desenvolvimento de determinados tipos de neoplasias.
Resultados Esperados
Pesquisa
