O objetivo do projeto é detectar precocemente, através de triagem neonatal, e diagnóstico especializado pós-natal, indivíduos portadores de síndromes genéticas que incluem deficiência física, intelectual, malformações e transtornos do espectro autista associadas com imunodeficiências primárias.

Detecção precoce (neonatal e pós-natal) dos distúrbios imunológicos que levam às anomalias físicas e intelectuais; Estimar a incidência e prevalência das imunodeficiências primárias (IDPs) sindrômicas; Ampliar a experiência de transposição de protocolo de pesquisa de triagem neonatal para linfopenias T e/ou B para a prática clínica; Caracterização dos mecanismos patológicos e defeitos genético-moleculares dos pacientes triados apontando para novas perspectivas terapêuticas; Identificar mutações estabelecidas e também apontar novos genes envolvidos no desenvolvimento destas IDPs sindrômicas; Divulgar os avanços científicos em congressos científicos, publicações em periódicos especializados e mídia geral (internet, TV, Rádio, jornais e revistas); Aconselhamento e orientação terapêutica futura, visando o melhor prognóstico destas crianças com prognóstico de anomalias físicas e intelectuais; Treinar médicos e profissionais de saúde estabelecendo cursos de capacitação visando o reconhecimento e diagnóstico precoce de tais condições.

Serviço