Identificar e validar novas mutações genéticas em neonatos e seus familiares, visando o diagnóstico precoce do Tumor de Córtex Adrenal pediátrico e outros tipos de câncer.

1. Preparar a estrutura necessária para a execução do projeto de pesquisa (Meta na
Plataforma: 1. Preparar a estrutura necessária para a execução do projeto de
pesquisa);

2. Realizar coleta e análises de 80 mil amostras de testes de triagens neonatal para
identificação da mutação principal (TP53 p.R337H) (Meta na Plataforma: 2. 2. Realizar
coleta e análises de triagem neonatal);
3. Testar as 7 novas mutações em 200 recém nascidos (RN) com a mutação TP53

p.R337H e em mais 200 crianças de 0 a 5 anos com parentesco com os recém-
nascidos positivados (Meta na Plataforma: 3. Realizar testes de 7 novas mutações);

4. Testar 2.000 familiares do lado do genitor positvo e construir 200 heredogramas
com histórico de câncer e analisar o risco acumulado para cada tipo de câncer
considerando todas as sete variantes genéticas em todos os portadores (Meta na
Plataforma: 4. Testar 2.0000 familiares para a a construção de 200 heredogramas);
5. Realizar 200 aconselhamento genético, acompanhamento e encaminhar os casos
suspeitos de câncer para os especialistas (Meta na Plataforma: 5. Realizar 200
aconselhamento genético);
6. Promover a comunicação e divulgação científica, compartilhando os resultados
com da pesquisa com comunidade científica e divulgando informações para
comunidade em geral (Meta na Plataforma: 6. Promover a comunicação e divulgação
científica).

Pesquisa, Palestra