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Descrição do projeto

Instituição proponente região:
NORDESTE

Instituição proponente uf:
CE

Instituição proponente município:
Fortaleza

Status do projeto:
Em execução

Projeto valor final [último valor do projeto aprovado e publicado]:
R$ 3.820.301,19

Objetivos

• Avaliar a prevalência de câncer nos residentes ou descendentes dos quilombos cearenses;
• Avaliar a prevalência de obesidade, excesso de gordura visceral e ganho de peso na vida adulta na população;
• Verificar a composição corporal dos participantes;
• Analisar a associação da obesidade, gordura visceral e composição corporal com as variáveis genéticas investigadas;
• Avaliar níveis séricos dos marcadores inflamatórios em todos os pacientes submetidos a teste molecular (leptina, adiponectina, 8OHdG);
• Caracterizar clinicamente os pacientes com suspeita da Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e/ou Ovário;
• Identificar e caracterizar variantes germinativas nos genes: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 nos indivíduos que preencham os critérios para predisposição hereditária ao câncer;
• Conhecer a frequência da mutação no gene BRCA1 (c.5074+2T>C);
• Determinar a frequência alélica, genotípica e haplotípica dos gene BRCA1 (c.5074+2T>C)
• Realizar análise de segregação para as variantes de significado incerto identificadas nos familiares de primeiro grau;
• Identificar fatores de risco modificáveis nos indivíduos elegíveis para o estudo;
• Realizar, mediante aconselhamento genético pré-teste, o teste molecular e pesquisa de mutação familiar nos parentes em primeiro grau dos indivíduos testados como positivos para mutação patogênica nos genes avaliados e garantir o aconselhamento genético pós-teste;
• Buscar correlação genótipo-fenótipo;
• Promover o letramento em câncer ( riscos de câncer, sinais e sintomas da doença, oferecer informação sobre medidas de redução do risco de câncer através da informação e intervenções nos fatores de risco modificáveis para indivíduos pesquisados que possuam risco aumentado de câncer independente do resultado do teste molecular positivo);
• Promover rastreamento diferenciado para os indivíduos portadores de mutação (variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas) não acometidos por câncer;
• Oferecer intervenção clínicas para redução de risco através de medidas farmacológicas (quimioprofilaxia), cirúrgicas e orientação nutricional