Projetos
Projeto Genomas Raros: aplicação da genômica para o diagnóstico de doenças raras e do risco hereditário de câncer no Brasil, em serviços públicos de saúde
Genomas
Descrição do projeto
Triênio:
2021-2023
Valor final do projeto [último valor do projeto aprovado e publicado]:
R$ 65.216.289,00
Total final executado [execução financeira]:
R$ 65.216.288,98
Abrangência territorial do projeto:
Nacional
Região(s) atendida(s) pelo projeto:
Todas
Objetivos
1. Avaliar geneticamente as diversas coortes de doenças raras, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC;2. Avaliar geneticamente pacientes com potencial risco hereditário de câncer, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC;
3. Avaliar geneticamente amostras humanas advindas de outras coortes, por demanda do Ministério da Saúde;
4. Catalogar e disponibilizar um banco de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas e os dados fenotípicos dos indivíduos estudados;
5. Atualizar anualmente os Protocolos Operacionais Padrão (POP) de coleta de informações clínicas, coleta e transporte de amostras biológicas, processamento de amostras biológicas e sequenciamento de nova geração, tratamento dos dados do
sequenciamento e melhores práticas em bioinformática, análise e classificação de variantes genéticas e formulação de laudo;
6. Publicar artigos científicos com os resultados do projeto
Resultados
Tipo(s) de produto(s) executado(s): Serviço
Entrega 01
Descrição: Sequenciamento de amostras, análises e monitoramento
Indicador principal:
- Elaborar manual de treinamento dos centros
- Treinamento dos centros nos procedimentos de recrutamento
- Sequenciamento de amostras e processamento bioinformático
- Criação de Rede de Interpretação Clínica
- Elaboração de manual de laudamento
- Atualização dos Protocolos Operacionais Padrão (POP), dos manuais de
- Sequenciamento de genomas por tecnologia Long-Read (Oxford Nanopore)
- Realizar estudo de custo-efetividade do WGS nas coortes de atraso do neurodesenvolvimento e pacientes graves em UTI neonatal e pediátrica
Unidade de medida: Percentual
Planejado: 100%
Executado: 88.7%
Entrega 02
Descrição: Análise de amostras
Indicador principal:
- Sequenciamento de Sanger
- Sequenciamento de transcriptomas
- Elaboração de laudos
- Devolutiva dos resultados aos centros colaboradore
Unidade de medida: Percentual
Planejado: 100%
Executado: 70.0%
Entrega 03
Descrição: Disponibilização Pública dos Dados/Finalização do projeto
Indicador principal:
- Envio das variantes na base de dados ClinVar
- Entrega de resultados do tipo CRAM e dados fenotípicos ao banco do MS
- Divulgação dos resultados
- Realização de Workshop sobre Governança e Compartilhamento de Dados
Unidade de medida: Percentual
Planejado: 100.0%
Executado: 70.0%
