Sequenciamento de 6735 genomas completos e 1000 transcriptomas, de indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer.

1. Avaliar geneticamente as diversas coortes de doenças raras, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC;
2. Avaliar geneticamente pacientes com potencial risco hereditário de câncer, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC;
3. Avaliar geneticamente amostras humanas advindas de outras coortes, por demanda do Ministério da Saúde;
4. Catalogar e disponibilizar um banco de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas e os dados fenotípicos dos indivíduos estudados;
5. Atualizar anualmente os Protocolos Operacionais Padrão (POP) de coleta de informações clínicas, coleta e transporte de amostras biológicas, processamento de amostras biológicas e sequenciamento de nova geração, tratamento dos dados do
sequenciamento e melhores práticas em bioinformática, análise e classificação de variantes genéticas e formulação de laudo;
6. Publicar artigos científicos com os resultados do projeto