Projetos
Projeto Genomas Raros: Aplicação da Genômica para O Diagnóstico de Doenças Raras e do Risco Hereditário de Câncer No Brasil, em Serviços Públicos de Saúde
- Ehi - Einstein Hospital Israelita
- Programa
- Pesquisa
- 2021 - 2023
- Triênio
- R$ 56.511.214,62
- Valor Inicial do Projeto
Descrição do Projeto
Objetivos
2. Avaliar geneticamente pacientes com potencial risco hereditário de câncer, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC;
3. Avaliar geneticamente amostras humanas advindas de outras coortes, por demanda do Ministério da Saúde;
4. Catalogar e disponibilizar um banco de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas e os dados fenotípicos dos indivíduos estudados;
5. Atualizar anualmente os Protocolos Operacionais Padrão (POP) de coleta de informações clínicas, coleta e transporte de amostras biológicas, processamento de amostras biológicas e sequenciamento de nova geração, tratamento dos dados do
sequenciamento e melhores práticas em bioinformática, análise e classificação de variantes genéticas e formulação de laudo;
6. Publicar artigos científicos com os resultados do projeto
Resultados Esperados
Serviço
Entrega 01
Entrega 01 descrição: Sequenciamento de amostras, análises e monitoramento
Entrega 01 indicador principal:
- Elaborar manual de treinamento dos centros
- Treinamento dos centros nos procedimentos de recrutamento
- Sequenciamento de amostras e processamento bioinformático
- Criação de Rede de Interpretação Clínica
- Elaboração de manual de laudamento
- Atualização dos Protocolos Operacionais Padrão (POP), dos manuais de
- Sequenciamento de genomas por tecnologia Long-Read (Oxford Nanopore)
- Realizar estudo de custo-efetividade do WGS nas coortes de atraso do neurodesenvolvimento e pacientes graves em UTI neonatal e pediátrica
Entrega 01 unidade de medida: Percentual
Entrega 01 planejado: 100.0%
Entrega 01 executado: 88.7%
Entrega 02
Entrega 02 descrição: Análise de amostras
Entrega 02 indicador principal:
- Sequenciamento de Sanger
- Sequenciamento de transcriptomas
- Elaboração de laudos
- Devolutiva dos resultados aos centros colaboradore
Entrega 02 unidade de medida: Percentual
Entrega 02 planejado: 100.0%
Entrega 02 executado: 70.0%
Entrega 03
Entrega 03 descrição: Disponibilização Pública dos Dados/Finalização do projeto
Entrega 03 indicador principal:
- Envio das variantes na base de dados ClinVar
- Entrega de resultados do tipo CRAM e dados fenotípicos ao banco do MS
- Divulgação dos resultados
- Realização de Workshop sobre Governança e Compartilhamento de Dados
Entrega 03 unidade de medida: Percentual
Entrega 03 planejado: 100.0%
Entrega 03 executado: 70.0%
