Determinar a incidência de mutações nos genes BRCA1, BRCA2, MLH1, TP53, MSH2 e MSH6 em pacientes com câncer de mama ou colorretal e potencialmente síndromes hereditárias de predisposição ao câncer (câncer de mama e ovário hereditários e Síndrome de Lynch), em uma amostra de pacientes do Instituto do Câncer do Ceará no período de 2016 a 2018.

✓ Realizar genotipagem para os genes BRCA1, BRCA2 nos pacientes com câncer de mama suspeitos para a Síndrome de câncer de mama e ovário hereditário.

✓ Realizar genotipagem para os genes MLH1, MSH2; MSH6 nos pacientes com câncer colorretal e outros tumores suspeitos para a Síndrome de Lynch.

✓ Correlacionar as mutações encontradas nos genes BRCA1, BRCA2 com fatores prognósticos clínicos, patológicos e imunoistoquímicos dos pacientes com câncer de mama e ovário.

✓ Avaliar a resposta terapêutica e sobrevida das pacientes com câncer de mama ou câncer de ovário com mutação confirmadas para os genes BRCA1 e BRCA2.

✓ Correlacionar as mutações nos genes MLH1, MSH2 e MSH6 e o status de MSI com fatores prognósticos clínicos e patológicos dos pacientes com câncer colorretal.

✓ Avaliar a resposta terapêutica e sobrevida nos pacientes com câncer colorretal com mutação confirmadas para os genes MLH1, MSH2 e MSH6.

✓ Identificar a frequência de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 nos familiares sadios de primeiro grau de parentesco dos pacientes com câncer de mama e ovário hereditário, previamente confirmados para mutação.

✓ Identificar a frequência de mutação nos genes MLH1, MSH2 e MSH6 nos familiares sadios de primeiro grau de parentesco dos pacientes com Síndrome de Lynch, previamente confirmados para mutação.

✓ Documentar e acompanhar as famílias confirmadas para as referidas Síndromes no que se refere a diagnóstico de novos casos de câncer, sobrevida e características clínicas, que possa servir como base para futuros programas de aconselhamento genético locais ou nacionais.

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