Traçar o perfil epidemiológico, genético molecular e neuropsicológico de crianças e adolescentes cegos ou com baixa visão, atendidos no Hospital Pequeno Príncipe e instituições parceiras, possibilitando aprofundamento científico para melhores condições de diagnóstico e tratamento dos pacientes.

1- Descrever o perfil clínico e epidemiológico e a prevalência de crianças e adolescentes brasileiros com baixa visão ou cegueira em hospital pediátrico terciário. 2- Investigar os aspectos neuropsicológicos da cegueira e baixa visão em crianças e adolescentes, de 2 a 17 anos de idade, como segue: 2.a- aspectos cognitivos utilizando o teste de inteligência WISC-IV; 2.b- aspectos das funções executivas na casa e no ambiente escolar utilizando o questionário “Behavior Rating Inventory of Executive Function” (BRIEF); 2.c- aspectos emocionais utilizando os questionários “Child Behavior Checklist” (CBCL), “Teacher’s Report Form” (TRF), “Young Self-Report” (YSR) e “Child Depression Inventory” (CDI); 2.d- Investigar a capacidade de enfrentamentos utilizando dados dos questionários CBCL, CDI e kit enfrentamento de estresse. 3- Investigar causas genéticas de cegueira e baixa visão, através do sequenciamento de DNA genômico por exoma e método capilar, em casos sugestivos de hereditariedade ou de causa não determinada da cegueira e baixa visão, em pacientes de 0 a 17 anos. 4- Definir a correlação genótipo e fenótipo oftalmológico em casos de identificação de novos genes associados à cegueira e baixa visão. 5- Verificar a presença de marcadores de neurogenômica correlacionando-os com os aspectos neuropsicológicos em crianças com cegas ou com baixa visão.

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