Projetos
Saúde de Precisão: Correlação Entre Perfil Genômico, Epidemiológico, Clínico e Familiar em Câncer e Doenças Cardiovasculares / Mapa Genoma Brasil - Medicina de Precisão em Oncologia e Cardiologia No Sus
- Bp - Beneficência Portuguesa
- Programa
- Pesquisa
- 2021 - 2023
- Triênio
- R$ 49.842.621,61
- Valor Inicial do Projeto
Descrição do Projeto
Objetivos
• Caracterizar o perfil clínico, epidemiológico e familiar, bem como identificar e rastrear mutações patogênicas de pacientes com cânceres de: Mama, Próstata e Colorretal, e seus familiares.
• Realizar uma avaliação genômica de pacientes com tumores de mama, colorretal e próstata de forma a determinar o espectro e frequência de variantes germinativas e tumorais.
• Estabelecer e alimentar banco de dados com informações genéticas, clínicas, epidemiológicas da população estudada com cânceres de: Mama, Próstata, Colorretal; e posteriormente transferir essas informações para o banco de dados do Programa Genomas Brasil.
• Realizar o Aconselhamento genético dos pacientes e familiares incluídos no estudo.
• Implementar um treinamento em avaliação de risco genético para câncer para profissionais de saúde da atenção terciária que atuam nos centros participantes.
• Implementar um treinamento em aconselhamento genético em câncer para profissionais de saúde da atenção terciária que atuam nos centros participantes.
• Realizar o Aconselhamento genético dos pacientes e familiares incluídos no estudo.
• Implementar um treinamento em avaliação de risco genético para câncer para profissionais de saúde da atenção terciária que atuam nos centros participantes.
• Implementar um treinamento em aconselhamento genético em câncer para profissionais de saúde da atenção terciária que ...
Resultados Esperados
Capacitação (cursos), Serviço, Equipamento
Entrega 01
Entrega 01 descrição: Oncologia
Entrega 01 indicador principal:
- Inclusão dos centros e aprovação dos CEP
- Coleta e envio de amostra biológicas para centro coordenador
- Análise genômica dos casos índices
- Análise de familiares
- Estruturação e Alimentação do banco genômico, clínico, epidemiológico e familiar
- Alimentação do banco genômico nacional
- Entrega relatório
Entrega 01 unidade de medida: Percentual
Entrega 01 planejado: 100.0%
Entrega 01 executado: 95.0%
Entrega 02
Entrega 02 descrição: Cardiologia Genética
Entrega 02 indicador principal:
- Formalização de acordos de centros parceiros e aprovação regulatória
- Sequenciamento do exoma, análise e emissão de laudos de casos-índices
- Rastreamento familiar em cascata
- Sequenciamento do genoma, análise e emissão de laudos de casos-índices
- Estrutura e imputação de dados do banco genômico, clínico, epidemiológico e familiar
- Imputação de dados no banco genômico nacional
- Entrega de relatório
Entrega 02 unidade de medida: Percentual
Entrega 02 planejado: 100.0%
Entrega 02 executado: 91.0%
Entrega 03
Entrega 03 descrição: Cardiologia Populacional
Entrega 03 indicador principal:
1. Formalização de acordos de centros parceiros e aprovação regulatória
2. Coleta de amostra biológica e de dados clínicos
3. Sequenciamento do genoma
4. Relatório de achados incidentais
5. Genome-wide association studies
6. Escore de risco poligênico (PRS)
7. Estruturação e Alimentação do banco genômico, clínico, epidemiológico
8. Imputação de dados no banco genômico nacional
9. Entrega relatório
Entrega 03 unidade de medida: Percentual
Entrega 03 planejado: 100.0%
Entrega 03 executado: 100.0%
Entrega 04
Entrega 04 descrição: Qualificação e Capacitação
Entrega 04 indicador principal:
1. Estabelecimento das Competências em Genética e Genômica para profissionais da saúde da atenção primária e dos centros participantes dos subprojetos de Oncologia e Cardiologia
2. Estabelecimento dos Projetos Pedagógicos dos Cursos de Qualificação e Treinamento
3. Implantação do website do subprojeto
4. Publicação do Objetos de Aprendizagem (OA)
5. Implantação do Ambiente Virtual de Aprendizagem
6. Publicação dos cursos
7. Publicação do Edital para Processo de Inscrição
8. Inscrição e Matrícula dos Participantes
9. Aplicação do ASIGN
10. Implantação do Repositório em Genética e Genômica
11. Submissão dos Objetos de aprendizagem em Repositórios Externos
12. Planejamento do Workshop Bioinformática em Medicina Genômica
13. Oferta dos Cursos
14. Relatórios
Entrega 04 unidade de medida: Percentual
Entrega 04 planejado: 100.0%
Entrega 04 executado: 100.0%
