Detectar e identificar alterações moleculares, com potencial marcador prognóstico, em leucemias e tumores sólidos da infância e adolescência.

1. Investigar amostras de tumores do sistema nervoso central, sarcomas, leucemias e retinoblastoma, utilizando a estratégia de NGS através de painéis específicos para neoplasias da infância e adolescência.

2. Identificar e quantificar a expressão do mRNA dos genes CRX e RBP3 em amostras de LCR, MO bilateral, SP e PL de pacientes portadores de RB de alto risco, através da técnica de ddPCR e associar a presença da expressão gênica dos potenciais marcadores moleculares à detecção de doença minimamente disseminada.

3. Determinar o papel prognóstico dos marcadores moleculares investigados, a partir da correlação dos resultados dos achados moleculares com os aspectos clínico histopatológicos dos pacientes.

4. Avaliar retrospectivamente e prospectivamente os pacientes com malformações e/ou histórico familiar de câncer e crianças com tumores raros para oferecer investigação molecular a todos os pacientes que forem elegíveis para o estudo.

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