Desenvolvimento de estratégia de terapia gênica ex vivo em células-tronco hematopoiéticas
utilizando a ferramenta de editor de base para promover a reativação da expressão de
hemoglobina fetal. Esta estratégia será posteriormente validada como uma terapia que atenue
de forma significativa as manifestações clínicas das beta-hemoglobinopatias, especialmente a
anemia falciforme.

• Desenho, triagem, seleção e otimização da(s) melhor(es) estratégia(s) de edição
gênica por edição de bases, de acordo com os critérios estabelecidos: preservação da
viabilidade celular e aumento da expressão de hemoglobina fetal;
• Profunda caracterização genômica da(s) estratégia(s) de edição que apresentar(em)
melhor desempenho, incluindo análise genômica da eficiência de edição de base, de
efeitos bystander associados e da especificidade (identificação de potenciais alvos
indesejados);
• Validação funcional in vitro e in vivo das células-tronco e progenitoras hematopoiéticas
editadas com o(s) protocolo(s) escolhido(s), para verificar a potência da estratégia e
garantir sua segurança na fase clínica;
• Estabelecimento de protocolos e processos em ambiente GMP e validação de lotes de
manufatura produzidos em pequena escala (realização de testes não-clínicos que
atestem a esterilidade, pureza, potência e outras propriedades relevantes para o
produto final).
• Difundir informações científicas sobre terapia gênica, doenças genéticas e biologia
molecular para setores diversos da sociedade, incluindo estudantes e profissionais da
saúde, bem como alunos do ensino médio, por meio de workshops, sequências
didáticas e conteúdos em mídias sociais.