Definir a incidência de aminoacidopatias, academias orgânicas e distúrbios de β-oxidação de ácidos graxos, no estado de São Paulo. Realizar estudos de biologia molecular dos casos identificados e de custo-efetividade sobre a triagem neonatal, comparada ao diagnóstico clínico e determinação do genótipo dos casos identificados e estudos de custo-efetividade.

Definir a incidência de 6 aminoacidopatias (PKU, MSUD, HCY, CIT, ASA, TYR tipo I) em conjunto e isoladamente por meio do método de LC-MS/MS, complementado pela análise dos ácidos orgânicos por GC-MS. Definir a incidência dos defeitos de β-oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa do tipo hidroxi-acil e média e observar a ocorrência de outras FAODs, como alvos secundários por meio do método de LC-MS/MS, complementado pela análise de ácidos orgânicos por GC-MS. Realizar estudos de biologia molecular dos casos identificados por sequenciamento completo do genoma dos pacientes identificados. Realizar estudos de custo-efetividade sobre a triagem neonatal de aminoacidopatias, acidemias orgânicas, MCADD e LCHADD, comparada ao diagnóstico clínico.

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